Autyzm, a właściwie spektrum autyzmu, wg najnowszej, amerykańskiej klasyfikacji DSM-V i truchtającego mozolnie ICD-11, jest prawdopodobnie najbardziej zagadkowym terminem w historii psychiatrii. Nie ma drugiej takiej jednostki nozologicznej, która budziłaby tyle kontrowersji, sporów, emocji i poruszenia w społeczeństwie.
To właśnie to zadziwiające zjawisko społeczne, obecne w historii diagnoz psychiatrycznych od 1943 r., doprowadziło do powstania ruchów antyszczepionkowych, przyspieszyło rozwój tzw. medycyny alternatywnej, wzmocniło pozycję terapii behawioralnej; zmieniło poglądy wielu badaczy i specjalistów na modele rozwoju człowieka. I jednocześnie - pozwoliło bardzo niezwykłej mniejszości neurorozwojowej, po setkach lat milczenia i izolacji, zabrać głos w obronie swoich praw, wypowiedzieć prawdę o własnym doświadczeniu bycia w spektrum autyzmu.
Spektrum autyzmu, wg aktualnej wiedzy, jest odmienną ścieżką neurorozwojową - innym modelem rozwoju człowieka. Wrodzonym, nieusuwalnym, a w kontekście zdrowia psychicznego - zdrowym. Autyzm nie jest chorobą. O niezwykle znaczącym wpływie genów na wystąpienie tego wzorca u rodzącego się dziecka mówi bardzo wiele badań naukowych. Od samego początku życia noworodki przejawiają różnice w kierowaniu uwagą - dzieci autystyczne będą kierowały wzrok na obiekty częściej i dłużej, niż na ludzkie twarze, neurotypowe niemowlęta wykazują preferencję patrzenia na oczy, autystyczne - na usta. Autyzmu się nie "nabywa". Z autyzmem człowiek rodzi się i umiera.
Obecnie obowiązujące kryteria diagnostyczne są, niestety, skupione wokół deficytów, a nawet to, co sprzyja sukcesowi życiowemu, jak zogniskowane zainteresowania, pasje, fascynacje - ICD-10 uważa za "nieprawidłowe". Minie prawdopodobnie jeszcze wiele lat, zanim to się zmieni. Na razie pozostaje zaufać własnej wrażliwości w ocenie poszczególnych odmienności - i tego z czyjej perspektywy mogą być one "deficytami".
Metody diagnozy
Ten temat jest dosyć trudny - diagności wciąż nie mają narzędzi, które potrafiłyby stwierdzać spektrum w sposób jednoznaczny i prosty. Testy, które są stosowane, np. niezwykle popularny ADOS-2, mają wiele ograniczeń, przez które "prześlizgują" się te dzieci, które potrafią maskować objawy - lękiem, naśladownictwem, nieśmiałością. Poza testami - pozostaje ocena polegająca na obserwacji klinicznej, spopularyzowanej przez jednego z najbardziej znanych teoretyków rozwoju - Jean'a Piaget'a. Polega to na obserwacji dzieci w możliwie najbardziej naturalnych warunkach, w trakcie zabawy swobodnej i kierowanej przez terapeutów, w kontakcie z rówieśnikami, ale też dziećmi młodszymi, starszymi, dorosłymi. Porównuje się sposób komunikacji i nawiązywania relacji z dziećmi obcymi i znajomymi, z rodziną i diagnostami. Powstały na tej podstawie inwentarz oraz dołączony do niego pogłębiony wywiad kliniczny z rodzicami, daje możliwość postawienia diagnozy spektrum autyzmu - lub wykluczenia.
Kryteria diagnostyczne
Należy pamiętać, że odpowiednie rozpoznanie i odczytanie objawów autystycznych u dziecka wymaga dużej wiedzy specjalistycznej oraz doświadczenia w różnicowaniu - podane kryteria są przepisane z podręcznika do diagnostów. Więcej i bardziej przystępnie o diagnostyce piszę tutaj: Spektrum autyzmu (ASD) - diagnostyka
Wg obowiązującej w Polsce klasyfikacji diagnostycznej ICD-10 wygląda to tak:
- Autyzm dziecięcy (F84.0)
A. Nieprawidłowy lub upośledzony rozwój wyraźnie widoczny przed 3 rokiem życia w co najmniej jednym z następujących obszarów:
(1) rozumienie i ekspresja języka używane w społecznym porozumiewaniu się
(2) rozwój wybiórczego przywiązania społecznego lub wzajemnych kontaktów społecznych
(3) funkcjonalna lub symboliczna zabawa
B. W sumie występuje co najmniej sześć objawów spośród wymienionych w punktach (1), (2) i (3), przy czym co najmniej dwa z nich z punktu (1) i po co najmniej jednym z punktu (2) i (3):
(1) jakościowe nieprawidłowości wzajemnych interakcji społecznych przejawiane w co najmniej dwóch z następujących obszarów:
a. niedostateczne wykorzystanie kontaktu wzrokowego, wyrazu twarzy, postawy ciała i gestów do odpowiedniego regulowania interakcji społecznych
b. niedostateczny (odpowiednio do wieku umysłowego i mimo licznych okazji) rozwój związków rówieśniczych, obejmujący wzajemnie podzielane zainteresowania, czynności i emocje
c. brak odwzajemniania społeczno-emocjonalnego, przejawiający się upośledzeniem lub odmiennością reagowania na emocje innych osób, albo brak modulacji zachowania odpowiedniej do społecznego kontekstu, albo słaba integracja zachowań społecznych, emocjonalnych i komunikacyjnych
d. brak spontanicznej potrzeby dzielenia z innymi osobami radości, zainteresowań lub osiągnięć (np. brak pokazywania, przynoszenia, lub podkreślania wobec innych osób przedmiotów swego indywidualnego zainteresowania)
(2) jakościowe nieprawidłowości w porozumiewaniu się przejawiane w co najmniej jednym z następujących obszarów:
a. opóźnienie lub zupełny brak rozwoju mówionego języka, które nie wiążą się z próbą kompensowania za pomocą gestów lub mimiki jako alternatywnego sposobu porozumiewania się (często poprzedzane przez brak komunikatywnego gaworzenia)
b. względny niedostatek inicjatywy i wytrwałości w podejmowaniu wymiany konwersacyjnej (na jakimkolwiek poziomie występujących umiejętności językowych), w której zachodzą zwrotne informacje na komunikaty innej osoby
c. stereotypowe i powtarzające się, idiosynkratyczne wykorzystanie słów i wyrażeń,
d. brak spontanicznej różnorodności zabawy w udawanie ("na niby) lub zabawy naśladującej role społeczne
(3) ograniczone, powtarzające się i stereotypowe wzorce zachowania, zainteresowań i aktywności przejawiane w co najmniej jednym z następujących obszarów:
a. pochłonięcie jednym lub liczniejszymi stereotypowymi zainteresowaniami o nieprawidłowej treści i zogniskowaniu, albo jednym lub więcej zainteresowaniami nieprawidłowymi z powodu swej intensywności i ograniczenia, choć nie z powodu treści i zogniskowania
b. wyraziście kompulsywne przywiązanie do specyficznych, niefunkcjonalnych czynności rutynowych i zrytualizowanych
c. stereotypowe i powtarzające się manieryzmy ruchowe, obejmujące albo stukanie i kręcenie palcami, albo złożone ruchy całego ciała
d. koncentracja na cząstkowych lub niefunkcjonalnych właściwościach przedmiotów służących do zabawy (jak: ich zapach, odczucie powierzchni lub powodowanego hałasu czy wibracji)
C. Obrazu klinicznego nie można wyjaśnić innymi odmianami całościowych zaburzeń rozwojowych, specyficznymi rozwojowymi zaburzeniami rozumienia języka (F80.2) z wtórnymi trudnościami społeczno - emocjonalnymi, reaktywnymi zaburzeniami przywiązania ani zaburzeniem selektywności przywiązania, upośledzeniem umysłowym (F70-72) z pewnymi cechami zaburzeń emocji i zachowania, schizofrenią o niezwykle wczesnym początku, ani zespołem Retta.
- Zespół Aspergera (F84.5)
A. Brak istotnego klinicznie opóźnienia w zakresie języka mówionego i rozumienia języka lub rozwoju czynności poznawczych. Rozpoznanie wymaga stwierdzenia, że wypowiadanie pojedynczych słów było rozwinięte do drugiego roku życia lub wcześniej oraz że komunikatywne wyrażenia były w użyciu do 3 roku życia lub wcześniej. Umiejętność pomagania sobie, zachowania adaptacyjne i zaciekawienie środowiskiem w okresie pierwszych trzech lat było na poziomie odpowiadającym rozwojowi intelektualnemu. Jednak fazy rozwoju ruchowego mogą być nieco opóźnione i zwykle występuje ruchowa niezdarność (choć nie jest cechą diagnostyczną). Pojedyncze, szczególne umiejętności, często związane z nieprawidłowym koncentrowaniem się na nich, występują pospolicie, choć nie są wymagane do rozpoznania.
B. Występują jakościowe nieprawidłowości w zakresie wzajemnych interakcji społecznych (kryteria autyzmu).
C. Pacjent przejawia niezwykle nasilone, wyizolowane zainteresowania albo ograniczone, stereotypowe, powtarzające się wzorce zachowania, zainteresowań i aktywności (kryteria jak dla autyzmu, jednak mniej celowe byłoby włączenie do nich manieryzmów ruchowych, albo koncentracji na cząstkowych lub niefunkcjonalnych elementach przedmiotów służących do zabawy).
D. Zaburzenia nie można traktować jako innej postać całościowych zaburzeń rozwojowych, prostej schizofrenii, zaburzenia typu schizofrenii, zaburzeń obsesyjno-kompulsywnych, osobowości anankastycznej, reaktywnego lub nieselektywnego zaburzenia przywiązania w dzieciństwie.
W przypadku trudności diagnostycznych wyróżniamy także, m.in.: autyzm atypowy (F84.1), inne całościowe zaburzenia rozwojowe (F84.8) - po szczegółowe kryteria odsyłam do podręcznika ICD-10.
